Ai soci e ai loro familiari
facendo seguito a quanto illustrato nella Conferenza interattiva dal Titolo “Genetica e Malattie Rare in Oftalmologia” del 2 Luglio 2017, si ricorda che è già attiva la collaborazione con il Laboratorio MENDEL Genetica Medica di Modena, dove può essere eseguito il Test genetico per le patologie eredodegenerative della retina.
Il Test è finalizzato alla ricerca della mutazione causativa delle forme di retinopatie su base genetica ( vedi retinite pigmentosa e maculopatia giovanile) e, data l’ampia eterogeneità descritta, utilizza la metodica della Next Generation Sequencing (NGS).
Con tale approccio è possibile, in una unica analisi, sequenziare tutti i geni attualmente noti (circa 100) e associati alla malattia diagnosticata.
Il colloquio pre-test, che precede l’indagine, è incluso nella pratica del Laboratorio Mendel e viene direttamente gestito dalla Prof.ssa Maria Luisa Mostacciuolo, Direttore della Struttura.
Si precisa che il Test genetico o test sul DNA può essere eseguito a partire da un campione di saliva o di sangue periferico nel soggetto affetto, previo appuntamento da concordarsi con la Segreteria del Laboratorio Mendel (tel. 059/306502).
Il laboratorio Mendel è aperto dalle 8.30 alle 17 (tutti i giorni escluso il sabato e i giorni festivi).
Il Presidente
Prof. Sergio Zaccaria Scalinci
2 pensieri su “Test genetico per le patologie eredodegenerative della retina”
LauraPubblicato in data7:05 pm - Dic 16, 2019
Buona sera.
Che costo ha il test genetico per le retinopatie?
Grazie
MichelePubblicato in data7:27 pm - Giu 9, 2020
Buonasera,
È possibile inviarvi in provetta un campione di saliva e avere i risultati tramite corriere o occorre necesaariamente venire li per il test?